รin’de Sun Yat-sen รniversitesi’ndeki bilim insanlarฤฑ, genetik yapฤฑmฤฑzฤฑn temelini oluลturan DNA’daki 3 milyon baz รงiftinin (nรผkleotit dizilimi) birinde bulunan hatayฤฑ dรผzeltmeyi baลardฤฑ.
รalฤฑลma bilim dรผnyasฤฑnda bir ilk ve รงalฤฑลmayฤฑ yรผrรผten bilim insanlarฤฑ, ilerde bu yรถntemle kalฤฑtsal hastalฤฑklarฤฑn tedavi edilebileceฤini sรถylรผyor.
Deneyde laboratuvarda รผretilen embriyolar kullanฤฑldฤฑ. Akdeniz anemisi taลฤฑyan bir hastadan alฤฑnan dokular, klonlama ile รผretilen embriyolara yerleลtirildi.
Akdeniz anemisi, nokta mutasyon olarak adlandฤฑrฤฑlan genetik kodumuzdaki tek bir bazda oluลan deฤiลimden kaynaklanฤฑyor.
DNA molekรผlรผ, dรถrt farklฤฑ bazdan (Adenin, Guanin, Sitozin, Tiyamin) oluลuyor. Bu bazlar DNA รงift sarmalฤฑnฤฑn yapฤฑsฤฑnฤฑ oluลturuyor. ฤฐnsan vรผcudunun iลleyiลi iรงin gerekli genetik talimatlar bu bazlarda saklanฤฑyor.
รin’deki ekip, uyguladฤฑฤฤฑ “temel dรผzenleme” (base editing) yรถntemi ile bu yapฤฑlardaki bozukluklarฤฑ dรถnรผลtรผrรผp, onarmayฤฑ denedi.
ฤฐnsan embriyolarฤฑnda yapฤฑlan uygulama ile DNA’nฤฑn yapฤฑsฤฑ deฤiลtirilerek embriyo beta-talasemi (Akdeniz anemisi) hastalฤฑฤฤฑndan arฤฑndฤฑrฤฑldฤฑ.
Araลtฤฑrmacฤฑlardan Junjiu Huang BBC’ye yaptฤฑฤฤฑ aรงฤฑklamada “Temel dรผzenleme tekniฤi ile insan embriyosundaki genetik bir hastalฤฑฤฤฑ iyileลtirmenin uygulanabilirliฤini kanฤฑtlayan ilk grup biz olduk” dedi.
Huang, รงalฤฑลmanฤฑn Akdeniz anemisi hastalarฤฑnฤฑ iyileลtirmekte, bu ve bunun gibi kalฤฑtsal hastalฤฑklarฤฑn bebekler dรผnyaya gelmeden dรผzeltilmesinde yeni yollar aรงacaฤฤฑnฤฑ belirtti.
‘Kimyasal ameliyat’
Temel dรผzenleme yรถntemi, CRISPR olarak bilinen ve hali hazฤฑrda bilim dรผnyasฤฑnda devrim yaratmฤฑล olan genom dรผzenleme tekniฤinin geliลmiล bir ลekli.
CRISPR, DNA’yฤฑ parรงalarฤฑna ayฤฑrฤฑyor. Vรผcut bu kopukluฤu onarmaya รงalฤฑลฤฑrken, genleri de devre dฤฑลฤฑ bฤฑrakฤฑyor. Bu da vรผcuda yeni bir genetik kod girmeye fฤฑrsat tanฤฑyor.
Temel dรผzenleme tekniฤi ise DNA temelindeki bazlarฤฑ birbirine dรถnรผลtรผrme yรถntemiyle รงalฤฑลฤฑyor.
ABD’deki Harvard รniversitesi’nde temel dรผzenleme yรถntemi รผzerine รงalฤฑลan Profesรถr David Liu, yรถntemi “kimyasal ameliyat” olarak adlandฤฑrฤฑyor.
Liu yeni tekniฤin CRISPR’den daha etkili ve yan etkilerinin daha az olduฤunu belirtti.
ฤฐnsanlarda hastalฤฑklarla baฤlantฤฑlฤฑ genetik mutasyonlarฤฑn รผรงte ikisinin nokta mutasyonlardan kaynaklandฤฑฤฤฑnฤฑ belirten Liu, temel dรผzenleme tekniฤinin bu mutasyonlarฤฑ doฤrudan dรผzeltme potansiyeli olduฤuna dikkat รงekti.
รin’in en bรผyรผk ลehirlerinden Guangzhou’daki รผniversitedeki araลtฤฑrmayฤฑ yรผrรผten ekip, CRISPR tekniฤini insan embriyolarฤฑnda kullanan ilk grup olarak da dikkat รงekmiลti.
Protein and Cell dergisinde yayฤฑmlanan araลtฤฑrma, bilim insanlarฤฑnฤฑn DNA’sฤฑnฤฑ iลleme kapasitesindeki hฤฑzlฤฑ ilerlemenin son รถrneklerinden.
Ancak bu tarz รงalฤฑลmalar beraberinde, hastalฤฑklarฤฑ engellemek adฤฑna hangi yollarฤฑn kabul edilebilir oldฤuna dair etik ve sosyal tartฤฑลmalarฤฑ da getiriyor.
Londra’daki Francis Crick Enstitรผsรผ’nden Profesรถr Robin Lovell-Badge, bu tarz yรถntemlerin dรผzenlenmesine ve etiฤine dair daha fazla tartฤฑลma yรผrรผtรผlmesi gerektiฤini savunuyor.
Lovell-Badge bu nedenle, bu yรถntemlerin klinik olarak kullanฤฑlmasฤฑnฤฑn yakฤฑn zamanda mรผmkรผn olmadฤฑฤฤฑna dikkat รงekiyor. (BBC Tรผrkรงe)
