Google, insan genomunda gรถrรผlebilecek her tek nรผkleotid deฤiลikliฤinin olasฤฑ etkilerini รถngรถren yeni bir veritabanฤฑnฤฑ kullanฤฑma aรงtฤฑ. Salฤฑ gรผnรผ tanฤฑtฤฑlan AlphaGenome Atlas, yaklaลฤฑk 9 milyar tekil genetik deฤiลimin dรผzenleyici etkisini รถnceden hesaplayarak 1 petabaytlฤฑk bir veri seti oluลturdu. ลirket, bu hesaplamalar iรงin kendi geliลtirdiฤi AlphaGenome yapay zekรข modelini kullandฤฑ.
Google’ฤฑn yeni aracฤฑ genomun bilinmeyen kฤฑsmฤฑna odaklanฤฑyor
ฤฐnsan genomu yaklaลฤฑk 3 milyar baz รงiftinden oluลuyor. Bilim insanlarฤฑ, genomun proteinleri kodlayan yalnฤฑzca yรผzde 2’lik kฤฑsmฤฑnฤฑ nispeten iyi anlayabiliyor. Geriye kalan yรผzde 98’lik bรถlรผm ise bรผyรผk รถlรงรผde bilinmiyor. Google‘ฤฑn AlphaGenome Atlas’ฤฑ, genetik mutasyonlarฤฑn hem kodlayan hem de kodlamayan DNA bรถlgelerinde molekรผler biyolojiyi nasฤฑl etkilediฤini kataloglayarak bu bilgi boลluฤunu doldurmayฤฑ hedefliyor.
Atlas, kodlayan ve kodlamayan bรถlgelere iliลkin tahminleri birleลtiren AlphaGenome Varyant Etki Skoru adlฤฑ bir รถlรงรผm de sunuyor. Bu skor, araลtฤฑrmacฤฑlarฤฑn binlerce veri noktasฤฑnฤฑ tek tek incelemeden araลtฤฑrma รถnceliklerini belirlemesine imkan tanฤฑyor.
Araลtฤฑrmacฤฑlar aracฤฑ nadir hastalฤฑklar ve genetik iliลkiler iรงin kullandฤฑ
Broad Institute’ta Laura Covill ve ekibi, nadir hastalฤฑk araลtฤฑrmalarฤฑ iรงin varyantlarฤฑ รถnceliklendirmek amacฤฑyla bu skoru kullandฤฑ. รalฤฑลma sonucunda DNM1 genindeki hatalฤฑ bir kesim bรถlgesi oluลturan kritik bir varyant tespit edildi. Dr. Gareth Hawkes ise Atlas’ฤฑ, ฤฐngiltere Biobank’tan elde edilen 54 bini aลkฤฑn katฤฑlฤฑmcฤฑya ait verilere uyguladฤฑ. Bu รงalฤฑลma, kodlamayan bรถlgelerdeki genetik iliลkilerde yรผzde 22 oranฤฑnda artฤฑล ortaya koydu ve vรผcut kitle indeksiyle baฤlantฤฑlฤฑ 19 genetik bรถlge belirlendi.
Google, AlphaGenome Atlas’ฤฑ kodlama bilgisi gerektirmeyen bir web portalฤฑ รผzerinden eriลime aรงtฤฑ. ลirket, aracฤฑn genomik keลfi ve bilimsel araลtฤฑrmalarฤฑ hฤฑzlandฤฑrma taahhรผdรผnรผn bir parรงasฤฑ olduฤunu aรงฤฑkladฤฑ.
AlphaGenome Atlas nedir?
AlphaGenome Atlas, Google‘ฤฑn geliลtirdiฤi yapay zekรข modeli AlphaGenome kullanฤฑlarak oluลturulan ve insan genomundaki tรผm olasฤฑ tek nรผkleotid deฤiลikliklerinin dรผzenleyici etkilerini รถngรถren bir veritabanฤฑdฤฑr.
AlphaGenome Atlas’a kimler eriลebilir?
Google, veritabanฤฑnฤฑ herhangi bir kodlama bilgisi gerektirmeyen bir web portalฤฑ รผzerinden araลtฤฑrmacฤฑlarฤฑn ve bilim insanlarฤฑnฤฑn kullanฤฑmฤฑna aรงtฤฑ.
